隨著基因測(cè)序技術(shù)的規(guī)?；R床應(yīng)用，一些分子機(jī)制已知的罕見病的檢測(cè)周期大幅度縮短，然而要大規(guī)模、快速而準(zhǔn)確地從海量的基因組變異中識(shí)別出致病因素，仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)。尤其是在產(chǎn)前遺傳咨詢這一關(guān)鍵領(lǐng)域，目前正面臨著專業(yè)人才資源短缺、臨床決策負(fù)荷超載、信息碎片化及知識(shí)更新滯后等諸多挑戰(zhàn)，推動(dòng)AI與組學(xué)技術(shù)的創(chuàng)新融合，正成為行業(yè)破局的關(guān)鍵引擎。

ChatGeneT從臨床專家AI助手到融合培訓(xùn)載體

2024年9月，華大基因已正式推出了ChatGeneT-臨床版——基于人工智能的遺傳咨詢輔助平臺(tái)，以臨床場(chǎng)景為導(dǎo)向，輔助臨床醫(yī)生進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢，讓每位醫(yī)生都擁有“專家級(jí)”AI助手。雖然AI工具可以優(yōu)化醫(yī)療數(shù)據(jù)處理與臨床決策輔助，但醫(yī)生的臨床思維、人文關(guān)懷及復(fù)雜病情綜合研判能力是醫(yī)療服務(wù)中不可替代的核心價(jià)值。為了更高效地通過(guò)AI輔助功能持續(xù)提升醫(yī)學(xué)人才的基因組咨詢專業(yè)能力建設(shè)，華大基因在ChatGeneT-臨床版的基礎(chǔ)上正式推出ChatGeneT-教育版。

教育版在臨床版的基礎(chǔ)功能上增添了AI模擬患者的場(chǎng)景化訓(xùn)練、對(duì)精選文獻(xiàn)的即時(shí)學(xué)習(xí)等功能，模擬真實(shí)的臨床環(huán)境，幫助基因組咨詢領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)生或臨床從業(yè)者在更接近真實(shí)的臨床環(huán)境中反復(fù)練習(xí)、接收個(gè)性化反饋并進(jìn)行能力提升。

同時(shí)增加了AI點(diǎn)評(píng)與指導(dǎo)等功能，使教學(xué)過(guò)程產(chǎn)生的數(shù)據(jù)能用于評(píng)估學(xué)員水平、發(fā)現(xiàn)知識(shí)盲點(diǎn)并制定針對(duì)性訓(xùn)練計(jì)劃，將傳統(tǒng)遺傳咨詢培訓(xùn)從“寫答案、等評(píng)分”的被動(dòng)模式，升級(jí)為有互動(dòng)性的場(chǎng)景實(shí)戰(zhàn)練習(xí)，顯著提升學(xué)員的診斷思維、溝通能力與證據(jù)應(yīng)用水平。

目前，ChatGeneT-教育版已經(jīng)在北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心等多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的專項(xiàng)培訓(xùn)中正式使用，讓遺傳咨詢能力培訓(xùn)實(shí)現(xiàn)了從“知識(shí)傳授”到“能力鍛造”的智能升級(jí)，而AI輔診系統(tǒng)融入培訓(xùn)也將其核心價(jià)值由“單一輔助工具”升級(jí)為“融合培訓(xùn)載體”。

一、AI模擬真實(shí)患者在“人機(jī)對(duì)話”中練就問(wèn)診硬功夫

以往的作業(yè)以題目回答為核心，教師據(jù)此打分，學(xué)員缺乏面對(duì)活生生患者的溝通歷練。

ChatGeneT-教育版內(nèi)置AI模擬患者，覆蓋備孕夫婦、擔(dān)憂家族疾病的父母、對(duì)胎兒檢測(cè)結(jié)果焦慮的孕婦等多元臨床情境。學(xué)員可在與AI的沉浸式對(duì)話中，完成從問(wèn)診、信息收集、病歷編寫與證據(jù)檢索的全流程，體驗(yàn)完整的臨床推理、共情溝通和關(guān)鍵信息捕捉，將理論知識(shí)轉(zhuǎn)化為肌肉記憶。

二、病歷信息智能聯(lián)動(dòng)告別繁瑣輸入，聚焦臨床思維推演

學(xué)員無(wú)需再?gòu)念^啟動(dòng)通用大模型、逐步輸入病歷信息。ChatGeneT AI助手模塊實(shí)現(xiàn)了與病歷信息的智能聯(lián)動(dòng)，AI會(huì)自動(dòng)抓取當(dāng)前患者病歷信息，針對(duì)性回答學(xué)員問(wèn)題，而非泛泛而談。

三、內(nèi)置權(quán)威知識(shí)庫(kù)與文獻(xiàn)打造“隨身專家”，實(shí)現(xiàn)即學(xué)即用的循證實(shí)踐

在問(wèn)診過(guò)程中，平臺(tái)能自動(dòng)推送病歷中位點(diǎn)相關(guān)的權(quán)威知識(shí)庫(kù)信息，供學(xué)員實(shí)時(shí)查詢并引用，了解變異-表型、篩查要點(diǎn)等最新證據(jù)，并可以鏈接到網(wǎng)站原地址。系統(tǒng)還內(nèi)置了經(jīng)由專家篩選的核心文獻(xiàn)與臨床指南，支撐專題知識(shí)問(wèn)答。

這相當(dāng)于為每位學(xué)員配備了一位隨時(shí)在線的資深導(dǎo)師，幫助他們即時(shí)鞏固要點(diǎn)、擴(kuò)展證據(jù)鏈，培養(yǎng)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)难C醫(yī)學(xué)習(xí)慣。

四、智能反饋與過(guò)程評(píng)估不止于對(duì)錯(cuò)，更能揭示診斷邏輯盲區(qū)

ChatGeneT-教育版的評(píng)估體系除了對(duì)最終診療結(jié)論的正確性進(jìn)行核對(duì)外，還會(huì)深度剖析學(xué)員的問(wèn)診路徑、回答患者問(wèn)題的全面性、證據(jù)檢索與整合能力等，并提供改進(jìn)建議。這種過(guò)程導(dǎo)向的反饋機(jī)制，幫助學(xué)員精準(zhǔn)錨定自身在診療過(guò)程中的薄弱環(huán)節(jié)，明確進(jìn)步方向，實(shí)現(xiàn)從“知道哪里錯(cuò)了”到“明白為何會(huì)錯(cuò)”的跨越。

AI破局遺傳咨詢從單一賦能到“人才-診療-生態(tài)”的閉環(huán)構(gòu)建

協(xié)和的遺傳咨詢培訓(xùn)中有一個(gè)重要的環(huán)節(jié)是病例教學(xué)，了解學(xué)員對(duì)病例的理解和掌握程度。華大基因的ChatGeneT能夠根據(jù)病例設(shè)計(jì)不同場(chǎng)景，給出一段視頻，包括前來(lái)咨詢夫婦的神態(tài)、走進(jìn)診室時(shí)的動(dòng)作細(xì)節(jié)，讓學(xué)員對(duì)咨詢者有第一印象，然后通過(guò)和AI患者進(jìn)行問(wèn)診，采集病史信息及與AI患者問(wèn)答交流，最后給出一個(gè)診療意見。

同時(shí)，這些過(guò)程會(huì)被ChatGeneT收集下來(lái)，從多個(gè)維度進(jìn)行打分和點(diǎn)評(píng)，真正的實(shí)現(xiàn)了真實(shí)臨床咨詢中的場(chǎng)景模擬。目前我們通過(guò)人工復(fù)核AI評(píng)價(jià)的方式，繼續(xù)訓(xùn)練平臺(tái)的打分機(jī)制，優(yōu)化評(píng)價(jià)效果，讓AI評(píng)價(jià)更加貼合教師意見。

——北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科蔣宇林教授在2025年11月廣州舉辦的“人工智能在產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用研發(fā)經(jīng)驗(yàn)分享會(huì)”上介紹道。

ChatGeneT-教育版憑借其場(chǎng)景化、證據(jù)化、知識(shí)驅(qū)動(dòng)的核心特性，正引領(lǐng)遺傳咨詢培訓(xùn)邁向一個(gè)以實(shí)戰(zhàn)為本、以證據(jù)為基的新范式。這一轉(zhuǎn)變?cè)诒本﹨f(xié)和醫(yī)院的實(shí)踐中已得到驗(yàn)證，學(xué)員的關(guān)鍵臨床能力獲得了系統(tǒng)性提升。

以此為始，ChatGeneT-教育版將持續(xù)迭代，致力于推動(dòng)遺傳咨詢培訓(xùn)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)化、教育資源的普惠化以及臨床實(shí)踐的循證化。華大基因未來(lái)將更加聚焦“實(shí)戰(zhàn)能力+證據(jù)應(yīng)用+持續(xù)學(xué)習(xí)”的AI驅(qū)動(dòng)式遺傳咨詢培訓(xùn)模式，真正賦能遺傳咨詢?nèi)瞬?，?shí)現(xiàn)從學(xué)會(huì)到用好的最后一公里跨越，真正實(shí)現(xiàn)學(xué)以致用、臨床落地。